健康夫妇也可能生出缺陷儿！这10类人群要特别注意

宝宝健健康康

是全家人的心愿

但有些宝宝却没有那么幸运

有一些身体缺陷是与生俱来的……

来源：上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心

9月12日

是第17个“中国预防出生缺陷日”

我国每年新生缺陷儿约有90万例

如何才能预防出生缺陷

拥有一个健康的宝宝？

海南省妇女儿童医学中心

产前诊断中心主任周俏苗指出

做好孕前优生健康检查

孕期保健

产前筛查和诊断

新生儿疾病筛查等十分重要

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的身体结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。

身体结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

目前已知的出生缺陷几千种，其中先天愚型和开放性神经管缺损是出生缺陷常见的类型。

● 先天愚型

是最常见的染色体异常缺陷，又称“唐氏综合症”。

此病的特征主要表现

严重的智力低下；有独特的面部和身体畸形；其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病。

唐氏综合征患儿

男性患者无生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。

● 开放性神经管缺损

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。

开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。

在怀孕后的第5—10周，这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，很容易受到外界环境或药物因素影响引起胎儿畸形。

导致发育出现异常，常见的几种原因有：

01

近亲结婚生育遗传病发生率增加

02

高龄生产患唐氏综合征的发病风险提高

03

孕期营养缺乏、或使用致畸药物

04

孕期感染病毒，比如风疹病毒会容易引起新生儿先天性心脏病、耳聋等

05

孕期吸烟、喝酒、大量饮用咖啡等

06

接触有毒有害物质，比如汞、铅等

世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：

● 如何预防“天生愚型”

由于“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家属史，没有明确的毒物接触史。

因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。

在妊娠早期（孕8—14周）和妊娠中期（孕15—20周）进行产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施。

● 如何预防开放性神经管损伤

预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查。

最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。

在怀孕15—20周时进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离β-绒毛膜促性腺激素，可以检测21三体综合征及开放性神经管缺损发病的可能性。

可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸片等叶酸制剂。

不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。

为了宝宝的健康

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策划：海南日报健康融媒工作室

撰文：阿珂

部分资料来源于京医通微信公众号

编辑：小柠 小咪 实习生：王菲

图片设计/封面制作：布朗熊

本文部分图片来源于网络

合作单位 ：海南省卫生健康委员会 海南省健康宣传教育中心

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